Por PAT em 18 de junho de 2023
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O Teste do Pezinho é utilizado para detecção de anormalidades e prevenção de doenças que podem provocar sequelas irreversíveis. Mas é possível evitá-las a partir desse exame simples, que consiste em coletar gotas de sangue do calcanhar do bebê. Ele é mandatório, por isso deve ser realizado em todos os recém-nascidos.
A coleta deve ser feita entre o 3º e o 5º dia de vida, no laboratório ou mesmo no domicílio (mas, ainda que h aja atraso, não deve deixar de ser feito). Caso o resultado apresente alterações, o bebê seja submetido a um novo exame de sangue, chamado teste confirmatório, a fim de averiguar se há ou não problemas referentes a alguma aparente anormalidade.
Neste artigo selecionamos 6 das principais doenças que podem ser detectadas por meio desse teste. Acompanhe!
O que é o teste do pezinho?
O teste do pezinho é um exame que consiste na coleta de sangue do calcanhar do bebê para que sejam identificadas doenças graves, geralmente associadas à dificuldade ou incapacidade do organismo do recém-nascido em metabolizar algumas substâncias, ou mesmo problemas relacionados a hormônios produzidos por glândulas, como a tireoide e a suprarrenal.
Quais as possíveis consequências de não realizar o teste do pezinho?
As doenças identificadas pelo teste do pezinho não costumam apresentar sintomas no nascimento e, quando não tratadas o mais cedo possível, podem comprometer gravemente a qualidade de vida da criança, causando sérios danos à sua saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.
Quando o teste do pezinho deve ser realizado?
O período para a realização do teste do pezinho é entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, não devendo ser feito antes do recém-nascido ter ao menos 48 horas de vida (pois certos distúrbios podem então não ser detectados, e outros podem ser falsamente diagnosticados).
Isso ajuda a evitar resultados falso-positivos no caso de hipotireoidismo congênito e a falso-negativos no caso de fenilcetonúria.
Quais são as principais doenças que o teste do pezinho ajuda a detectar nos bebês?
Agora que você já sabe o que é o teste do pezinho, qual a sua importância e o período em que deve ser realizado, mostraremos as principais doenças que ele ajuda a identificar nos bebês.
1. Fenilcetonúria
Os bebês que apresentam fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, que é uma substância obtida na alimentação (mesmo sendo o leite materno o único alimento na fase inicial da vida). Dessa forma, ela se acumula no organismo, principalmente no cérebro, podendo causar retardo mental se não forem tomados certos cuidados nos primeiros 18 meses de vida.
O diagnóstico e tratamento precoce podem evitar o agravamento desse problema e proporcionar um desenvolvimento normal ao bebê. Deve-se evitar alimentos contendo fenilalanina (os rótulos de vários alimentos contêm informações sobre isso).
2. Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é caracterizado por uma baixa produção de hormônios da tireoide, havendo também nível sanguíneo elevado do hormônio tireoestimulante (TSH), produzido pela hipófise. A atividade da glândula tireoide é necessária para o correto funcionamento de diversos órgãos, principalmente para o sistema nervoso central.
A falta dos hormônios tireoideanos leva a um retardo neuropsicomotor e lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações orgânicas, sendo a prevenção instituída quando o teste do pezinho detecta o o problema.
3. Fibrose cística
Trata-se de um distúrbio genético que se caracteriza por infecções crônicas das vias aéreas. O problema afeta, principalmente, o pâncreas e os pulmões. Isso leva a obstruções provocadas pelo aumento da viscosidade do muco.
O tratamento consiste em acompanhamento médico regular, utilização de enzimas pancreáticas, suporte dietético e suplementação das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), bem como fisioterapia respiratória.
4. Anemia falciforme
No Brasil a anemia falciforme é mais comum em afrodescendentes, sendo herdada de ambos os pais. Sua principal característica é o formato dos glóbulos vermelhos, que diante de determinadas condições ficam com forma de uma foice.
Os glóbulos alterados se embolam, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo. Isso provoca dor e inchaço nas juntas e outras áreas do corpo, aparência amarelada, anemia e infecções. Quando a doença é diagnosticada precocemente e acompanhada por médicos, a pessoa pode levar uma vida praticamente normal.
Além da anemia falciforme, o teste do pezinho detecta também os que portam o gene desse distúrbio mesmo que não tenham a moléstia. Isso é chamado “traço falciforme”, não sendo propriamente uma doença. Na região da capital do Espírito Santo 2% da população têm o traço falciforme, e em geral nem sabem que portam essa condição, já que isso não costuma causar problemas.
5. Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita decorre da deficiência de uma das enzimas que são responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas suprarrenais, localizadas junto aos rins.
Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível conseguir uma melhora no padrão de crescimento e desenvolvimento que pode, na maioria dos casos, ser normalizado. As ocorrências clínicas dependem da enzima envolvida, bem como do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O tratamento precisa ser realizado ao longo da vida.
6. Deficiência de biotinidase
Em suma, essa doença se classifica como um problema congênito que torna o organismo incapaz de reciclar a biotina, uma das vitaminas mais importantes para a saúde do sistema nervoso. Assim sendo, bebês com esta doença podem apresentar atraso no desenvolvimento, queda dos cabelos, falta de coordenação motora e convulsões.
Geralmente o médico trata esse distúrbio recomendando a ingestão da biotina por toda a vida, como forma de compensar a incapacidade do organismo.
Além das doenças citadas, o teste do pezinho também ajuda a identificar galactosemia, deficiência de G-6-PD (glicose-6-fosfato-desidrogenase) e muitas outras.
Outros exames podem ser feitos pelo teste do pezinho?
Sim, o teste do pezinho pode incluir a pesquisa de diversas outras doenças, como:
- outras aminoacidopatias, além da fenilcetonúria;
- toxoplasmose congênita;
- sífilis congênita;
- infecção por HIV;;
- doenças lisossômicas;
- imunodeficiências primárias;
- atrofia muscular espinhal;
- galactosemia;
- rubéola congênita;
- herpes congênita;
- doença do citomegalovírus congênita;
- doença de chagas congênita.
Qual a importância de contar com um bom laboratório de análises clínicas?
Um laboratório de análises clínicas com credibilidade, como o PAT Análises Clínicas, contribui para a agilidade da identificação e diagnóstico de patologias nos bebês, a tempo de que os tratamentos adequados sejam recomendados pelo pediatra, visto que qualquer alteração ou atraso pode causar sérias complicações para a vida do recém-nascido.
Como vimos, o teste do pezinho é fundamental para identificar várias doenças que podem ser tratadas de maneira precoce. Por isso, é importante realizar o exame em um laboratório bem conceituado e com boa reputação, como o PAT Análises Clínicas.
Gostou deste artigo? Para saber mais sobre o teste do pezinho, entre em contato conosco!
tre o 3º e o 5º dia de vida, no laboratório ou mesmo no domicílio (mas, mesmo com atraso, não deve deixar de ser feito). Caso o resultado apresente alterações, a família deve ser notificada para que o bebê seja submetido a um novo exame de sangue, chamado teste confirmatório, a fim de excluir ou confirmar o que houver sido suspeitado.
Neste artigo, selecionamos 5 das principais doenças que podem ser detectadas por meio desse teste. Leia, para saber!
1. Fenilcetonúria
Os bebês que apresentam fenilcetonúria não conseguem desfazer a fenilalanina, que é uma substância obtida na alimentação (mesmo sendo o leite materno o único alimento na fase inicial da vida). Dessa forma, ela se acumula no organismo, principalmente no cérebro, provocando retardo mental.
O diagnóstico e tratamento precoce podem evitar o agravamento desse problema e proporcionar um desenvolvimento normal ao bebê. Deve-se evitar alimentos contendo fenilalanina.
2. Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é caracterizado por uma baixa produção de hormônios da tireoide, havendo também nível sanguíneo elevado do hormônio tireoestimulante (TSH), produzido pela hipófise. A atividade da glândula tireoide é necessária para o correto funcionamento e amadurecimento de diversos órgãos, principalmente para o sistema nervoso central.
A falta dos hormônios tireoideanos leva a um retardo neuropsicomotor e lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações orgânicas, podendo ser prevenido quando o teste do pezinho detecta o hipotireoidismo.
3. Fibrose cística
Trata-se de uma desordem genética que se caracteriza por infecções crônicas das vias aéreas e que afeta, principalmente, o pâncreas e os pulmões. Isso leva a obstruções provocadas pelo aumento da viscosidade do muco.
O tratamento consiste em acompanhamento médico regular, utilização de enzimas pancreáticas, suporte dietético e suplementação das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), bem como fisioterapia respiratória.
Essa doença apresenta um índice de morbimortalidade muito elevado. Apenas 34% dos bebês chegam à idade adulta e menos de 10% conseguem ultrapassar 30 anos.
4. Anemia falciforme
No Brasil a anemia falciforme é mais comum em afrodescendentes, sendo herdada dos pais. Sua principal característica é o formato dos glóbulos vermelhos, que diante de determinadas condições ficam com forma de foice.
Os glóbulos alterados se embolam, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo. Isso provoca dor e inchaço nas juntas e outras áreas do corpo, aparência amarelada, anemia e infecções. Quando a doença é diagnosticada precocemente e acompanhada por médicos, a pessoa pode levar uma vida praticamente normal.
5. Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita decorre da deficiência de uma das enzimas que são responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas suprarrenais, localizadas junto aos rins.
Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível conseguir uma melhora no padrão de crescimento e desenvolvimento que pode, na maioria dos casos, ser normalizado. As ocorrências clínicas dependem da enzima envolvida, bem como do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O tratamento precisa ser realizado ao longo da vida.
Mais alterações podem também ser detectadas pelo Teste do Pezinho: deficiência de biotinidase, deficiência de G-6-PD (glicose-6-fosfato-desidrogenase), galactosemia e diversas outras.
Como vimos, o Teste do Pezinho é fundamental para identificar várias doenças que podem ser tratadas de maneira precoce. Por isso, é importante realizar o exame em um laboratório bem conceituado e com boa reputação, como o PAT Análises Clínicas.
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